Gen terapisi nadir hastalıkta etkili oldu
Myotubuler Myopati hastalığı, normal kas fonksiyonu için gerekli olan miyotubuler proteinini kodlayan gende meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır.
Doç. Dr. Şehime Temel
[email protected]
Myotubuler Myopati hastalığı, normal kas fonksiyonu için gerekli olan miyotubuler proteinini kodlayan gende meydana gelen bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyona sahip köpek yavruları, aynı kusurlu gene sahip bebeklerin bazı özelliklerini sergilerler. X bağlantılı myotubuler myopati olarak adlandırılan nadir görülen bozukluk, yalnızca erkekleri etkiler. Ölümcül kas tükenmesine neden olur.
1 YILDA İYİLEŞTİRDİ
ABD ve Fransa’da işbirliği yapan araştırma grupları, hastalığa neden olan MTM geninin sağlıklı halini, köpeklerin tüm kas sistemine güvenli bir şekilde uygulamak için bir yol buldu. Son bulgular, “Sistemik AAV8 aracılı gen terapisi köpeklerde myotubular myopati hastalığını tüm vücutta düzeltti” başlığıyla saygın bilim dergilerinden Moleküler Terapi’de yayımlandı. Çalışmada tek dozla tedavi edilen hastalıklı köpeklerin 1 yıl sonra normal hayvanlardan ayırt edilemez olduğu belirtildi.
Gen terapisi birçok kalıtsal hastalığın tedavisinde umut vaat ediyor. Bugüne kadar bu yaklaşım, iskelet kası bozukluklarının tedavisinde yaygın olarak kullanılmamıştı. Washington Üniversitesi Kök Hücre ve Rejeneratif Tıp Enstitüsü’nde rehabilitasyon tıp profesörü ve Kök Hücre ve Rejeneratif Tıp Enstitüsü’nün eşbaşkanı Martin K. Casey Childers, bulguların geniş bir hastalık yelpazesinde potansiyel uygulamayı gösterdiğini ve genel olarak insan çalışmalarına dönüşebileceğine dikkat çekti. Çalışma Harvard Üniversitesi, Wisconsin Tıp Fakültesi, Virginia Tech, INSERM ve Genethon ile birlikte yürütüldü.
