İlk mobil genom dizi analizörü geliştirildi

Cold Spring Harbor Laboratuvarı (CSHL) araştırmacıları, iGenomics adlı yeni bir iPhone uygulaması olan dünyanın ilk mobil genom sekans analizörünü geliştirdiklerini belirttiler. Bir iPhone'u el tipi bir DNA sıralayıcısı/dizileyicisi ile eşleştirerek, kullanıcılar Uzay Yolu’ndaki "tarayıcıyı" anımsatan bir mobil genetik laboratuvar oluşturdular.

Bilim insanları, iGenomics uygulamasının tamamen iOS cihaz üzerinde çalıştığını ve sahadaki dizüstü bilgisayar veya büyük ekipman ihtiyacını azalttığını, bu durumun da pandemi ve ekoloji çalışanları için çok faydalı olduğuna dikkat çekti. Aspyn Palatnick, iGenomics'i 14 yaşında bir lise stajyeri iken çalışmaya başladığı ve sekiz yıllık bir süre boyunca çalıştığı yardımcı doçent Michael Schatz'ın laboratuvarında programladı.

DNA DİZİLEME CİHAZINI TAMAMLIYOR

İPhone uygulaması, Oxford Nanopore tarafından yapılan küçük DNA dizileme cihazı olan MinIOn’ı tamamlamak için geliştirildi. Artık Facebook'ta yazılım mühendisi olan Palatnick, Schatz laboratuvarına katılırken iPhone uygulamaları oluşturma konusunda zaten deneyimliydi. Palatnick ve Schatz şunu fark ettiler: Dizileyiciler, daha da küçülmeye devam ettikçe, bu DNA'yı bir mobil cihaz üzerinde incelemenizi sağlayacak hiçbir teknoloji yoktu. DNA çalışmalarının çoğu - hizalama, analiz etme - büyük sunucu kümelerinde veya ileri teknoloji dizüstü bilgisayarlarda yapılmaktaydı.

MUTASYONLAR SAPTANABİLİYOR

Schatz, pandemiler üzerine çalışan bilim insanlarının bu analizi uzak alanlarda yapmak için Nanoporlar, dizüstü bilgisayarlar ve diğer sunucularla dolu bavullarla uçtuklarını fark etti. Dolayısıyla iGenomics'in genom çalışmalarını daha taşınabilir, erişilebilir ve uygun maliyetli hale getirerek bu duruma yardımcı oldu.

Kullanıcılar AirDrop verilerini birbirlerine sıralayarak uzak konumlarda, hatta internet erişimi olmayanlarda bile DNA analizini etkinleştirebilir.

Palatnick ve Schatz’ın yaptığı çalışma, Gigascience dergisinde "iGenomics: Akıllı Telefonunuzda Kapsamlı DNA sekans/dizi analizi" başlığıyla yayımlandı. iGenomics algoritmasının grip virüsü veya Zika virüsü gibi viral patojenlerin DNA dizilerini hızlı bir şekilde haritalayabildiğini bildirdiler. Ayrıca tanı ve tedavi açısından önemli olan mutasyonları saptayabildiğine de dikkat çektiler. Bir SARS-CoV-2 hastasından alınan diğer viral genomları analiz etmek için de çevrimiçi erişime açık bir portal sağladılar.

Geçen birkaç on yıl içinde entegre devrenin ve diğer bilgisayar donanımının minyatürleştirilmesinin ardından, DNA dizilemesi de artık benzer bir yolda. Bu değişime liderlik eden, şu anda elde taşınan MinION cihazını ve hatta ufukta daha küçük enstrümanları sunacak olan Oxford Nanopore Dizileme platformudur. Araştırmacılar, bu teknolojinin dünyanın dört bir yanındaki uzak istasyonlardaki başlıca patojenlerin genomlarının analizi de dahil olmak üzere birçok önemli uygulamada kullanıldığını ifade ettiler. Ancak,dizileyicinin basitliğine rağmen, eşit derecede basit ve taşınabilir bir analiz platformu henüz mevcut değildi. İGenomics, okumaları hizalama, varyantları çağırma ve sonuçları tamamen bir iOS cihazında görselleştirme yeteneklerine sahip ilk kapsamlı mobil genom analizi uygulamasıdır.

Schatz, bu cihazın saha çalışanlarına ve bilim insanlarına aynı şekilde yardımcı olacağını belirtiyor ve futuristic bir yaklaşımla bugün, herkesin ceplerinde profesyonel kameralar taşıdığını, bu nedenle önümüzdeki birkaç yıl içinde herkesin akıllı telefonlarında kendi DNA dizileyicilerini taşıdığını hayal etmenin o kadar da uzak olmadığına dikkat çekiyor. Schatz, bu yolla, çevredeki patojenleri ölçmek ve belirlemek için de pek çok fırsat olduğunu, hatta belki insanın taramalarını bile kendisinin yapabileceğini vurguladı.

iGenomics, açık kaynak kodlu (github.com/stuckinaboot/iGenomics) ve Apple’ın App Store (apple.co/2HCplzr) üzerinden ücretsiz olarak indirilebilinir.

Özgün içerik:

https://academic.oup.com/gigascience/article/9/12/giaa138/6025149