Bochdalek hernisi

Bochdalek hernisi (konjenital diyafram hernisi), diyaframdaki bir açıklıktan karın içi organların göğüs boşluğuna fıtıklaşmasıyla karakterize doğumsal bir hastalıktır. Bu durum, bebeklerin akciğer gelişimini olumsuz etkileyerek solunum sorunlarına neden olabilir. Bochdalek hernisi, abdominal içeriğin toraksa doğru fıtıklaşmasına izin veren posterolateral diyaframdaki gelişimsel bir defekttir ve bu da gelişmekte olan akciğer parankimasının mekanik olarak sıkışmasına ve potansiyel olarak akciğer hipoplazisine neden olur.

Bochdalek hernisi, konjenital diyafram hernisinin iki formundan biridir, diğer form ise Morgagni hernisidir. Bochdalek hernisi, bebeğin diyaframında bir açıklık bulunan ve normalde karın içi organların (özellikle mide ve bağırsaklar) torasik boşluğa girmesine izin veren konjenital bir anormalliktir. İnsanların çoğunda, etkilenen akciğer deforme olur ve ortaya çıkan akciğer sıkışması yaşamı tehdit edici olabilir. Bochdalek hernileri daha sıklıkla arka sol tarafta görülür (%85, sağ tarafa kıyasla %15).

Bochdalek hernileri nadirdir. Bu tip herni ilk olarak 1754'te McCauley tarafından tanımlanmış ve daha sonra Çek patolog Vincenz Alexander Bochdalek'in (1801–1883) adıyla çalışılmış ve adlandırılmıştır.

MAVİ RENKLİ CİLDE DİKKAT!

Normal Bochdalek hernisi vakalarında, semptomlar genellikle bebeğin doğumuyla aynı anda gözlemlenebilir. Bochdalek hernisinin semptomlarından birkaçı nefes almada zorluk, hızlı solunum ve artan kalp atış hızıdır. Bebekte siyanoz (mavi renkli cilt) varsa, bu da bir işaret olabilir. Bochdalek hernisi olan bir bebeği tespit etmenin bir başka yolu da doğumdan hemen sonra göğse bakmaktır. Bebekte Bochdalek hernisi varsa, göğüs boşluğunun bir tarafının diğerinden daha büyük olduğu ve/veya karın çökmüş gibi göründüğü görülebilir.

Yetişkinlerde semptomlar nadiren gelişir. Semptomlar ortaya çıkarsa, belirsiz olabilir ve gastrointestinal sistemle ilgili olabilir. Buna ağrı veya bağırsak tıkanıklığı belirtileri dahil olabilir.

Büyük olasılıkla, Bochdalek hernileri fetal gelişim sırasında büyüme süreci ve organ yapımı sırasında oluşur. Fetal gelişim sırasında diyafram yedinci ve onuncu hafta arasında oluşur. Ayrıca bu süre zarfında yemek borusu, mide ve bağırsaklar oluşur. Bu nedenle, Bochdalek fıtığı ya diyaframın malformasyonundan ya da bağırsakların diyaframın inşası sırasında göğüs boşluğuna kilitlenmesinden oluşur. Bunlar Bochdalek fıtığına katkıda bulunan bazı faktörler olmasına rağmen, tüm değişkenleri hesaba katmaz. Bochdalek fıtıkları, Morgagni fıtıklarıyla birlikte, her ikisi de çok faktörlü durumlardır, yani malformasyonlara katkıda bulunan birçok neden ve birden fazla değişken vardır. Örneğin, her durumda, bu doğum kusurunun olasılığını artırabilecek genetik ve/veya çevresel durum(lar) olabilir.

TEDAVİ YOLLARI

Tedavi için farklı yollar mevcuttur. Tedavinin ilk adımı bebeğin NICU'ya (Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi) yatırılmasını içerir. Bochdalek Hernisi'nin çoğu için tercih edilen tedavi yolu, NICU'ya yatırılan bebeklerin nefes almasına yardımcı olmak için mekanik ventilatöre yerleştirilmesidir. Fıtık çok nadiren fark edilmeyecek kadar küçük olur. Göğsün sağ tarafındaysa asemptomatik olma olasılığı daha yüksektir. Bebek tıbbi tedaviler ve mekanik ventilasyon kullanılarak stabilize edilemiyorsa, alternatif yol bebekleri ECMO adı verilen geçici bir kalp/akciğer baypas makinesine yerleştirmeyi içerir. ECMO, (ekstrakorporeal membran oksijenasyonu) anlamına gelir. ECMO, oksijenin kana düzenlenmesini sağlar ve ardından kanı tüm vücuda pompalar. Normalde, bu makine bebeğin durumunu stabilize etmek için kullanılır. Mümkünse komplikasyonları en aza indirmek için ameliyattan önce bebeği stabilize etmek tercih edilir. Tek tedavi cerrahidir.

Bebek stabil hale geldikten ve durumu düzeldikten sonra diyafram sabitlenebilir ve yanlış yerleştirilmiş organlar doğru pozisyonlarına yerleştirilebilir. Bu, kalan diyaframın deliği örtmek için gerildiği birincil onarım yoluyla yapılır veya karın kası deliğin üzerine gerilebilecek şekilde bölünür ve son seçenek daha sonra enfeksiyon veya tekrar fıtıklaşma riski daha yüksek olan bir yamayla yapılır. Bunlar Bochdalek Hernileri için çeşitli tedaviler olsa da bebeğin hayatta kalacağını garanti etmez. Bebek önceki tedavilerin bir kısmından veya tamamından geçmek zorunda olduğundan, bebeğin hastanede kalış süresi genellikle "normal" bir yenidoğandan daha uzundur. Bochdalek Hernisi ile doğan ortalama bebekler hastanede 23,1 ila 26,8 gün arasında kalır.

Eğer bozukluk bir yetişkinde teşhis edilirse ve semptomlar olmadan kalırlarsa özel bir tedavi gerekmez. Semptomatik olanlarda cerrahi açık veya kapalı yaklaşımla yapılabilir.

YAŞAMI TEHDİT EDEBİLİR

Bochdalek hernisi yaşamı tehdit eden bir durum olabilir. Bochdalek hernisi ile doğan yenidoğanların yaklaşık %85,3'ü hemen yüksek risk altındadır. Bochdalek hernisi ile doğan bebeklerde "solunum yetmezliği nedeniyle yüksek ölüm oranı" vardır. Bochdalek hernisi olan bebeklerin %25 ila %60'ı ölür. Akciğerler, diyafram ve sindirim sistemi aynı anda oluşur, bu nedenle Bochdalek hernisi izin verdiğinde karın organlarının diyaframın altında doğru pozisyonda kalmak yerine göğüs boşluğuna girmesine neden olur, bu da bebeği kritik duruma sokar. Göğüs boşluğundaki bu "yabancı cisimler" akciğerleri sıkıştırarak düzgün gelişimlerini engeller ve pulmoner hipoplaziye neden olur. Bochdalek fıtığı olan bebeklerin akciğerleri normal akciğerlere göre daha az alveol içerdiğinden, Bochdalek fıtıkları solunum sıkıntısı nedeniyle yaşamı tehdit eden durumlardır.

Bebekler için daha kişiselleştirilmiş prognoz, bebeğin nerede doğduğu, torasik boşluğa fıtıklaşma miktarı, karaciğerin de toraksta olup olmadığı ve kalp kusurları gibi diğer malformasyonlar dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır.

En iyi sonuçlar için, fetüs doğum öncesi teşhis edilmeli ve ECMO olanağı olan üçüncü basamak bir hastanede doğurtulmalıdır. Farklı merkezler farklı şekilde yönetir ve farklı sonuçlara sahiptir. Bazı aileler geçici olarak tercih ettikleri CDH cerrahi merkezine taşınırlar.

Bochdalek hernileri, yetişkinlerde kendiliğinden ortaya çıktıklarında tüm diyafram hernisi vakalarının yaklaşık %0,17 ila %6'sını ve her yıl yaklaşık her 2200 ila 12.500 doğumdan birini oluşturur. Bochdalek hernisiyle doğan bebeklerin, herniden kaynaklanan başka bir doğum kusuruna sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bochdalek hernisiyle doğan çocukların yaklaşık yüzde yirmisinde ayrıca doğuştan kalp kusuru vardır. Ek olarak, bu rahatsızlıkla doğan bebeklerde başka anormallikler de olabilir. "Beş ila on altı [bebeklerin yüzdesi] arasında kromozomal anormallik vardır." Çoğu durumda, sol taraflı herniler veya Bochdalek hernileri erkeklerde kadınlara göre 3:2 oranındadır. Başka bir deyişle, Bochdalek hernileri erkeklerde daha yaygındır.